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Síndrome de Turner

Em 1938, Dr. Henry Turner publicou um estudo que descrevia sete raparigas que partilhavam um conjunto de características. A problemática que ele descreveu acabou por ser conhecida por síndrome de Turner (ST). ST é uma das problemáticas genéticas mais comuns, afetando 1 em cada 2.000 a 2.500 indivíduos do sexo feminino. Felizmente, a maioria das meninas com ST pode ter uma vida saudável, produtiva e feliz. ST tem lugar quando apenas está presente um cromossoma X normal; o outro cromossoma X pode estar completamente desaparecido em algumas ou todas as células, ou pode estar presente, mas incompleto ou alterado. 

In 1959, Dr. C.E. Ford descobriu que a causa da ST é cromossomática (genética), envolvendo os cromossomas sexuais. Ele concluiu que a maioria das raparigas com ST que ele observou não tinha um dos cromossomas X ou parte de um, tendo sugerido Ford que o material genético em falta era o responsável pelas características físicas observadas.

Para compreendermos a causa da ST é importante percebermos o que são os genes e os cromossomas.

O nosso corpo é formado por inúmeras células, cada uma das quais contendo umas finas estruturas chamadas cromossomas. Estes cromossomas contêm umas unidades ainda mais pequenas chamadas genes. Os genes são como que os programas de computador das nossas células; eles contêm as mensagens que instruem as células sobre o que fazer e quando o fazer. Os genes são responsáveis pela cor dos olhos e do cabelo, a nossa altura e constituição corporal, o nosso crescimento e desenvolvimento – tudo sobre nós está relacionado com os genes, de uma forma ou de outra.

Cada célula normal contém 22 pares de cromossomas chamados autossomas e um par de cromossomas sexuais. Um cromossoma sexual pode ser X ou Y – normalmente, as mulheres têm dois cromossomas X e os homens têm um X e um Y.

As células reprodutivas (esperma no homem e ovos na mulher) contêm apenas 23 cromossomas, um elemento de cada um dos 23 pares. Cada ovo contém 22 autossomas e um cromossoma sexual X, e cada esperma contém 22 autossomas e um cromossoma X ou um Y. Quando o ovo e o esperma se juntam, no momento da conceção, o zigoto (ovo fertilizado no estádio mais precoce do desenvolvimento) normal contém o «pacote completo» de 46 cromossomas – 44 autossomas (22 de cada progenitor) e dois cromossomas sexuais (um de cada progenitor). Se estão presentes dois cromossomas X, o bebé será do sexo feminino (46XX); se estão um X e um Y, o bebé será do sexo masculino (46XY).

Os cromossomas sexuais (X e Y) contêm muitos genes, alguns dos quais são responsáveis pelas diferenças que encontramos nos homens e nas mulheres. Alguns destes genes desencadeiam o desenvolvimento dos órgãos sexuais (ovários nas mulheres e testículos nos homens) que produzem as hormonas que resultam em desenvolvimento sexual. Nas mulheres 46XX, a maior parte do cromossoma X tanto da mãe como do pai é inativado aleatoriamente (como se o seu gene fosse desligado) em cada célula exceto nas células reprodutoras. Contudo, um grupo menor de genes que são semelhantes aos genes presentes no cromossoma Y permanece ativo. Dois cromossomas X completos são necessários para o crescimento normal e para o desenvolvimento das raparigas.

A Síndrome de Turner acontece quando a totalidade ou parte de um dos cromossomas X é perdido antes ou pouco depois da conceção. Não se deve a nada que os pais tenham feito para causar ou aumentar o risco de ST nas suas filhas e não há nada que eles possam fazer para o prevenir. Em cerca de metade dos casos, um dos cromossomas X falta na totalidade, ficando 45 cromossomas em vez dos habituais 46. Este cariótipo escreve-se assim: 45X. As meninas com este cariótipo tendem a ter características percetíveis e são frequentemente diagnosticadas pouco depois do nascimento.

ST pode ser diagnosticada antes do nascimento numa amniocentese ou numa amostragem vilo corial; estes testes são frequentemente pedidos pelo facto de a mãe ser mais velha (aspeto que não aumenta o risco de ST). ST também pode ser descoberta numa ecografia quando a imagem mostra que o feto apresenta características físicas comuns à ST, tais como higroma cístico ou um defeito cardíaco, sinais confirmados por um cariótipo pré-natal.

Cerca de metade das meninas com ST são diagnosticadas no nascimento ou durante a infância, geralmente por causa da presença de características físicas típicas,
linfedema (inchaço devido ao excesso de fluido linfático, especialmente das
mãos e dos pés) ou uma condição cardíaca. O médico do bebé
deve pedir um cariótipo para confirmar o diagnóstico, mesmo que tenha sido feito um antes do seu nascimento.

Há diagnósticos apenas feitos na adolescência e mesmo na fase adulta.

Não existe cura para esta síndrome, mas existem alguns tratamentos. A hormona de crescimento ajuda, frequentemente, as raparigas a chegarem a uma altura próxima do «normal». A substituição hormonal pode estimular o desenvolvimento sexual. Técnicas de reprodução assistida podem ajudar as mulheres com esta síndrome a engravidarem. 

A inteligência nas raparigas com ST varia tal como acontece com a população em geral. Frequentemente, a inteligência está dentro da norma. Há mulheres com ST que são médicas, enfermeiras, secretárias, domésticas, artistas, professoras, advogadas, atletas, etc. Contudo, a investigação tem concluído que as raparigas com ST têm mais probabilidade que as outras crianças de ter dificuldades específicas de aprendizagem, especialmente nas áreas não verbais (por vezes chamadas dificuldades de aprendizagem não verbais ou DAN).

Por norma, as áreas fracas são as seguintes:

 

  • dificuldades em imaginar objetos nas suas relações  uns com os outros(processamento visual-espacial, dificuldade de condução e pobre sentido de direção);

  • dificuldades em perceber sinais subtis, tais como expressões faciais (cognição social);

  • dificuldades na resolução de problemas não verbais (matemática);

  • alguma descoordenação (problemas psicomotores e pobre destreza manual).

 

Pais e professores devem ter em relação à menina com ST as mesmas expectativas que têm relativamente às outras crianças, ao mesmo tempo que deverão ficar alerta para sinais de problemas de aprendizagem.

As meninas portadoras desta síndrome são de baixa estatura e os seus ovários não funcionam de forma adequada. A maioria é mesmo infértil. São um grupo de risco no que respeita a várias doenças, como tensão alta, problemas renais e de tiroide, diabetes, cataratas e osteoporose. Para além disso (outras características da fisionomia das portadoras desta síndrome) podem apresentar:

 

  • Aspeto atarrecado;

  • Palato ogival estreito e dentes apinhados;

  • Retrognatismo (mandíbula recuada);

  • Têm o pescoço curto, com dobras de pele desde o topo até aos ombros;

  • Orelhas baixas;

  • Mãos e pés inchados

As dificuldades de aprendizagem não verbais que afetam muitas das meninas com ST podem afetar o seu desenvolvimento social e as suas relações com os outros. Algumas dessas meninas têm dificuldades em «ler» e interpretar expressões faciais e outras pistas sociais não verbais, tais como a linguagem corporal, toque e tom de voz. Podem facilmente sentir-se assoberbadas por causa de novas situações e terem dificuldade em identificar as suas próprias emoções, assim como as dos outros. Elas podem não se aperceber do efeito que o seu comportamento tem nas outras pessoas e, por vezes, podem ser ofensivas sem quererem. Os pais e professores podem ajudar estas meninas a desenvolverem competências sociais a vários níveis:

 

  • Ajude a criança a nomear e a identificar os seus próprios sentimentos (“Bateste com a porta e atiraste com a mochila para o chão. O que é que estás a sentir? Estás zangada agora?”)

  • Identifique os seus próprios sentimentos à medida que eles surgem em interação com a sua criança e ajude-a a aprender o significado de expressões faciais e tons de voz (“Eu estou feliz agora – estás a ver, estou a sorrir, a minha voz está alta a cantar músicas e o meu corpo está relaxado. “).

  • Encoraje interações sociais com outras crianças da sua idade desde cedo. Ensine-lhe as regras de jogo: partilhar brinquedos, fazer coisas à vez, etc.

  • Converse com a sua criança sobre espaço social (que distância deixar quando falamos com alguém), contacto ocular (o que significa olhar alguém nos olhos) e o impacto que o sorriso e o cumprimento têm nas relações.

  • Ajude a sua criança a entender o efeito do seu comportamento nos outros (“Quando te levantaste e foste embora sem dizer nada a ninguém, a Maria pensou que estavas zangada com ela. Para a próxima, diz-lhe porque te foste embora. Depois, ela entenderá e não ficará magoada”).

  • Encoraje o seu filho/aluno a praticar papéis (role-play) de contactos sociais – o que fazer e dizer quando conheces uma criança nova ou um adulto, por exemplo, ou como pedir num restaurante. Ajude-a a adaptar estes papéis a situações novas.

  • Ensine-lhe formas de gerir a tensão e o stress – fechando os olhos, relaxando o seu corpo e inspirar, por exemplo.

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Fátima Almeida*2011

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